中国汉族人群白癜风6q27区域易感基因精细定位研究

目的:对中国汉族人群白癜风6q27易感区域进行精细定位研究,以期发现白癜风易感基因.方法:收集2942例白癜风患者和2850名正常对照标本,对6q27易感区域内的24个标签SNP位点进行基因分型.采用Plink 1.07和SPSS19.0软件进行统计分析,同时进行条件回归分析和连锁不平衡分析.结果:(1)SNP位点rs2236313、rs9457258、rs720325、rs968334、rs3093025、rs55802221、rs1012656、rs6930998和rs1331299的等位基因频率在病例组和对照组之间具有显著差异,但是通过条件回归分析结果提示没有新的独立信号存在;(2)连锁不平衡分析结果显示rs2236313、rs9457258、rs720325、rs968334和rs30930255位点间具有中度连锁关系(D''>0.7,r2>0.4).结论:本文证实既往报道的SNP是标签SNP,根据基因型填补以后的注释结果认为白癜风6q27区域的关联基因为RNASET2基因.