Dicer1基因单核苷酸多态性与浙江地区BRCA1/BRCA2阴性家族性乳腺癌的相关性研究

[目的]研究Dicer1基因单核苷酸多态性与浙江地区BRCA1/BRCA2阴性家族性乳腺癌易感性的相关性。[方法]选择3个单核苷酸多态性位点(rs74899136、rs2297730和rs147668333),采用PCR测序方法对65例BRCA1/BRCA2阴性家族性乳腺癌患者和100名健康女性进行分析,χ2检验比较两组在等位基因和基因型分布频率上的差异,非条件Lo-gistic回归评价多态性位点与乳腺癌易感性的相关性。[结果]rs2297730的G等位基因和A/G基因型在乳腺癌病例组中的分布频率显著高于对照组(OR=1.873,95%CI:1.174～2.988,P=0.008;OR=3.133,95%CI:1.562～6.287,P=0.004)。另外2个多态性位点等位基因和基因型分布频率在两组间无显著差异(P>0.05)。rs2297730在共显性、显性、超显性以及加性遗传模式下与乳腺癌相关(P<0.05),最佳遗传模式为显性。[结论]Dicer1基因rs2297730与浙江地区BRCA1/BRCA2阴性家族性乳腺癌易感性相关。