Quel bilan de thrombophilie chez un patient atteint de maladie veineuse thromboembolique ?

La maladie thromboembolique veineuse (MTEV) est une maladie fréquente et grave. Dans 50 % des cas, un facteur favorisant est retrouvé. La thrombophilie, définie comme un état de coagulation favorisant la survenue d’une MTEV peut être constitutionnelle ou acquise. Les anomalies thrombophiliques les plus fréquentes sont les mutations du facteurV Leiden et du gène de la prothrombine G20210A. Celles qui augmentent le plus le risque de MTEV sont les déficits en protéine C et en antithrombine (AT). Bien que le niveau de preuve soit faible, la recherche de thrombophilie peut modifier la prise en charge thérapeutique notamment pour la prophylaxie thromboembolique chez la femme enceinte sans antécédents présentant certains types de thrombophilie ou la durée de traitement anticoagulant. Un bilan de thrombophilie recherchant les principales anomalies est recommandé pour les patients ayant une MTEV récidivante avant 45 ans ou avec une localisation insolite de thrombose ou chez les femmes ayant eu des complications gestationnelles. Bien évidemment, la recherche de ces anomalies rares ne doit pas occulter la nécessité de rechercher des pathologies associées plus fréquemment et aux conséquences thérapeutiques autrement plus importantes.