10例孕妇血浆中胎儿游离DNA-STR位点检测分析

目的:探索短串连重复序列(STR)多位点检测孕妇血浆中胎儿游离DNA的可行性。方法:改进QIAamp离心柱型DNA提取方法提取10例孕中期孕妇血浆中总游离DNA,进行D3S1358、D13S317、CSF1PO、D12S391、D6S477、VWA6个STR位点扩增,并以孕妇与胎儿羊水细胞基因组DNA为对照,变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分析胎儿游离DNA提取效果及检测效率。结果:10例孕中期孕妇血浆样本共检测位点60个,检出有结果位点44个,除去母体与胎儿DNA基因型完全一致的14个位点,剩余的30个位点中,18个位点成功检出胎儿DNA基因型,检出率30%。检出率最高的位点是D13S317和D12S391。结论:STR多位点的扩增可以检测得出胎儿特异性DNA序列,有望应用于无创伤性产前遗传性疾病的诊断和法医学亲子鉴定中。