三峡库区359例出生缺陷患儿的染色体核型分析

目的探讨三峡库区出生缺陷与染色体核型异常之间的关系。方法采用患儿外周血静脉血染色体培养、G显带分析359例出生缺陷患儿染色体核型。结果发现染色体异常核型42例,异常率11.70%;其中常染色体核型26例,占7.24%,占异常数的61.59%,性染色体异常16例占4.46%,占异常数的39.10%,而常染色体异常以21-三体综合征为主,异常检出率为6.13%,占异常数的52.38%。同时伴有出生智力低下、发育迟缓、生殖器畸形等表现。结论染色体畸变是引起儿童出生缺陷的重要原因之一,为预防出生缺陷,应加强遗传优生、遗传咨询和产前诊断。