镇江市汉族女性MTHFR和MTRR基因多态性分布研究

目的:探讨镇江市汉族女性亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T、A1298C及甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)A66G基因多态性的分布特征。方法:采用横断面调查研究方法,以镇江市2 885例汉族女性为对象,采集口腔黏膜上皮细胞,提取基因组DNA,采用Taqman-MGB技术,进行MTHFR和MTRR基因多态性检测。统计分析基因多态性的分布特征,并与已报道的其他地区的数据进行比较。结果:镇江市汉族女性的MTHFR 677TT纯合突变基因型频率为21.8%,高于海南和德阳地区,低于潍坊和郑州地区(P<0.01)。MTHFR 1298CC纯合突变基因型频率为3.5%,低于德阳和海南地区(P<0.01);与潍坊和郑州地区的差异无统计学意义(P>0.05)。MTRR 66GG纯合突变基因型频率为6.0%,低于海南地区(P<0.01);与潍坊、郑州、德阳地区的差异均无统计学意义(P>0.05)。结论:镇江市汉族女性具有不同于其他地区的MTHFR和MTRR基因多态性分布特征。