痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症两家系调查

目的:总结痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症(DEBP)的临床病理及家系特点.方法:先证者的皮肤活检行组织病理和透射电镜检查,并对其家系进行实地调查.结果:家系1中8例患病,其中6例主要在小腿出现丘疹、结节,1例仅有甲营养不良,1例儿童在小腿发生水疱、糜烂、瘢痕.家系2中除先证者发生头皮毛囊炎、躯干白色丘疹样损害和小腿丘疹、结节外,3个姐姐仅有躯干白色丘疹样损害.小腿结节的组织病理检查显示表皮角化过度,棘层肥厚,表皮下裂隙形成,真皮浅层纤维组织增生、血管扩张,血管周围少数单个核细胞浸润.透射电镜检查发现水疱位于致密板下层,锚原纤维数量减少.结论:不同家族或家族内不同DEBP病例的临床表现差异较大,免疫荧光、透射电镜检查和突变分析可明确诊断.