15例Hb Westmead复合东南亚缺失型α地中海贫血1分析

目的 分析HbWestmead(HbWS)复合东南亚缺失型α地中海贫血(地贫)1的临床和血液学特点,以更好指导临床遗传咨询.方法 临床检查、血液学分析、血红蛋白分析和基因检测确诊的HbWS复合东南亚缺失型α地贫1患者15例,男6例,女9例,年龄2～34岁.以Cell Dyn 1700全自动血细胞分析仪进行血细胞分析,以电泳法和高效液相法进行血红蛋白分析和血红蛋白F和血红蛋白A2定量检测,以Gap-PCR 技术和反向斑点杂交技术分别检测缺失型和突变型α地贫基因.结果 15例患者中只有6例有贫血,且均较轻,血红蛋白最低93 g/L,平均红细胞体积和平均红细胞含量均低于正常,血红蛋白分析均无HbH区带,但均有较少量的HbBart's,基因型为ααWS/--SEA.结论 HbWS复合东南亚缺失型α地贫1的临床特点有别于其它组合的HbH病,贫血较轻或不贫血.