52例尿道下裂患者5α-还原酶2型基因突变研究

目的分析中国人群儿童尿道下裂患者5α-还原酶2型基因(SRD5A2)突变的发生率,探讨该疾病可能的分子机制。方法选择2006-01-01—2011-12-01上海交通大学医学院附属瑞金医院52例尿道下裂患儿,观察临床特征并行辅助检查,采用PCR直接测序方法对SRD5A2基因的1-5外显子进行测序分析。结果在52例患儿中共发现了包括4个突变位点的7例SRD5A2基因突变(突变率为13.5%),其中5例为复合杂合突变(p.G203S/p.R227Q,p.L20P/p.R227Q,p.L20P/p.R227Q,p.L20P/p.G203S,p.R227Q/p.R246Q),另2例为纯合突变(p.R227Q和p.L20P)。结论 SRD5A2基因突变可能为中国儿童尿道下裂的常见病因之一,对尿道下裂患儿应在性别决定和外科手术矫治前即行SRD5A2等基因的分子筛查,以期对本症更有效的防治。