广州市番禺区出生缺陷现状分析

目的:利用完善的计划生育三级服务网络进行多个目标病种的群体干预,逐步建立以降低唐氏综合征(包括18三体综合征)、重型地中海贫血及重大体表、内脏、骨骼畸形患儿出生率为目的的产前筛查和产前诊断服务体系。方法:唐氏筛查为中孕期血清学唐氏筛查,联合检测AFP、HCG、uE3三种标记物;地中海贫血采用MCV、MCH初筛和高效液相色谱(HPLC)复筛,阳性者进行基因诊断;地中海贫血、唐氏筛查高风险家庭进一步行产前诊断确诊。孕18～24周重大体表、内脏、骨骼畸形采用彩色多普勒进行排畸筛查。结果:1 320个唐氏筛查高风险家庭和91个地中海贫血高风险家庭进行了产前诊断,结果确诊染色体异常23例,重症地中海贫血22例。超声排畸筛查诊断重大体表、内脏、骨骼畸形183例。三大病种共确诊并终止妊娠共229例。结论:完善的计划生育三级服务网络有助于减少唐氏综合征(包括18三体综合征)、重型地中海贫血及重大体表、内脏、骨骼畸形患儿出生。