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福州地区58例Turner综合征的临床表现与核型分析

薛会丽,何德钦,吴小青,安刚,徐两蒲,王林铄,林元,刘合焜

Maternal and Child Health Care of China（2010）

Cited 23|Views16
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Abstract
目的:探讨Turner综合征(TS)不同核型与临床特征的关系.方法:采用外周血淋巴细胞培养常规染色体检查方法,G,C显带技术对58例TS患者进行回顾性分析核型与临床表型的关系.结果:TS患者临床表现多样,核型复杂.其核型主要有X单体型、嵌合型、X染色体结构异常、含有Y染色体等.结论:X染色体数目和结构异常是导致TS的主要原因.临床表现取决于核V异常的程度及异常核型和正常核型细胞系的比例.染色体检查为其临床诊断提供重要依据.
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Key words
Karyotype,Microsomia,X chromosome,Amenorrhea,Turner syndrome
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