H因子正常非典型溶血尿毒综合征2例报告及文献复习

目的探讨儿童非典型溶血尿毒综合征(aHUS)的诊断和治疗措施。方法对2007年6月1日和2007年11月1日韩国首尔国立大学儿童医院收治的2例H因子正常aHUS患儿临床资料、实验室检查和诊疗过程进行分析总结,并复习相关文献。结果2例患儿以血小板减少、溶血性贫血和急性肾功能衰竭为主要表现,无腹泻前驱病史。血补体H因子(CFH)定量正常。未发现CFH基因突变。给予血液透析、血浆置换、输注冰冻血浆及血小板,病情缓解。结论aHUS病因复杂,CFH基因突变或抗CFH自身抗体的存在都能够抑制CFH的功能引起aHUS。膜共同因子蛋白(MCP)、I因子(FI)、B因子(FB)和补体C3等基因突变也可引起aHUS。