广西地区先天性心脏病家族遗传聚集现象探讨

目的:对广西地区先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)高发家系进行筛查,以进一步研究CHD的遗传方式。方法:收集广西地区CHD患者及其亲属的资料,对一个家系中有≥2例CHD患者的高发家系绘制家系图谱,对其先证者及一、二级亲属成员逐个筛查,并填写CHD核心高发家系登记表,进而对高发家系进行遗传性分析。结果:共收集140例CHD患者,高发家系49例。高发家系中一、二级亲属CHD发生率为6.29%(71/779),其中一级亲属的发生率为20.60%(41/199),二级亲属为5%(30/580),一、二级亲属发生率比较差异有统计学意义(χ2=42.59,P<0.001)。结论:广西地区CHD家系调查中有家族聚集现象,其亲属的发生率高低与先证者血缘关系近远相关,与先证者血缘关系越近的亲属发生率越高。