M - 15 C5545T : une mutation dominante d’un ARN de transfert (ARNt) mitochondrial humain induisant un « saut du codon stop »
Revue Neurologique（2007）
Abstract
Conclusion C’est la première mutation décrite de l’ARNt mitochondrial qui se comporte comme « dominante » d’un point de vue fonctionnel. Elle est difficile à diagnostiquer en raison de son bas degré d’hétéroplasmie.
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mitochondrial,mutation
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