乳腺增生症与ESR1基因遗传多态性的相关性研究

目的探讨ESR1基因XbaⅠ遗传多态性与乳腺增生症的相关性。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析技术,分别检测89例乳腺增生症患者(研究组)和35例健康体检者(对照组)ESR1基因XbaⅠ遗传多态性。结果 ESR1基因XbaI位点的基因型及等位基因频率在研究组和对照组中的分布差异有统计学意义(P<0.05)。等位基因频率的相对风险分析,X等位基因患乳腺增生症的风险是x等位基因的0.551倍。结论 ESR1基因XbaⅠ遗传多态性与乳腺增生症的发病有关,突变基因增加了乳腺增生症发病风险。