PR基因G886G多态性与子宫内膜异位症遗传易感性的关联研究

目的探讨中国南方汉族妇女孕激素受体(progesterone receptor,PR)基因第8外显子区G886G(rs500760)位点单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与子宫内膜异位症(endometriosis,Ems)遗传易感性的相关性。方法收集同期经手术病理证实的431例Ems患者(Ems组)和499例无Ems的妇女(对照组)外周血,采用荧光定量PCR为基础的高分辨率熔解曲线分析(High Resolution Melting,HRM)技术检测PR基因G886G位点SNP,通过病例对照研究评估SNP和Ems的相关性。结果 Ems组和对照组PR G886G位点等位基因A、G分布分别为79.1%、20.9%和79.4%、20.6%,基因型AA、AG、GG分布分别为61.7%、34.8%、3.5%和61.3%、36.1%、2.6%,两组等位基因及基因型分布差异均无统计学意义(P=0.899和0.705)。结论中国南方汉族妇女PR G886G位点多态性与Ems遗传易感性无明显关联。