锰中毒性帕金森综合征与线粒体基因突变的关系

目的探讨线粒体DNA(mtDNA)基因突变与锰中毒性帕金森综合征之间的关系,以了解其是否为锰中毒性帕金森综合征发病中的一环。方法采用聚合酶链反应(PCR)、单链构象多态性分析(SSCP)、测序方法对临床诊断为锰中毒性帕金森综合征的18例患者和40名健康对照组的mtDNA点8344、11778及12SrRNA区域所在片段进行分析。结果有15例存在mtDNA 9bp片段缺失;在锰中毒性帕金森综合征患者中发现有4例存在mtDNA8175G>A点突变、3例存在mtDNA11914G>A点突变;所有研究对象均未检测到mtDNA点8344、11778及12SrRNA区域突变。结论广西人群mtDNA 9bp缺失率较高(25.9%);mtDNA 8175G>A和mtDNA 11914G>A点突变可能为锰中毒性帕金森综合征的1个致病突变;mtDNA点8344、11778及12SrRNA区域突变可能不是锰中毒性帕金森综合征的突变热点。