颅锁骨发育不全综合征2例病例报告及特征分析

Hua xi kou qiang yi xue za zhi = Huaxi kouqiang yixue zazhi = West China journal of stomatology(2013)

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摘要
本文对一颅锁骨发育不全综合征(CCD)家系(2例病例)的发病特点进行报道。采用先证者查证法对家系各成员进行全身健康状况及口腔专科检查,检查表明CCD患者表现有不同程度的颅骨、牙齿、锁骨发育障碍。
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关键词
autosomal dominant inheritance,cleidocranial dysplasia,mutation
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