山东沿海地区高尿酸血症患者SLC22A12基因的多态性

目的:观察山东沿海地区人群SLC22A12基因的多态性,分析其与高尿酸血症的关系。方法:该实验于2005-11/2006-04收集病历于2006-05/07完成实验室部分。纳入青岛大学医学院附属医院门诊或青岛市社区高尿酸血症患者138例为高尿酸血症组,同时选取青岛市区健康者117人健康对照组。两次来访,初访时进行详细的记录,包括用药情况、身高、体质量、腰围、腹围、体质量指数、血压以及家族史。再访时隔夜空腹12h抽血测血尿酸、血糖、血脂、肝酶等,分析两组生化指标的差异。所有标本采用PCR、DNA序列分析、病历对照等方法对138例高尿酸血症者和117例健康对照者基因进行分析。结果:高尿酸血症组患者138例,健康对照组117人全部进入结果分析,无脱失。①健康对照组和高尿酸血症组一般情况比较,年龄、血肌酐、空腹血糖两组比较差异无统计学意义(P>0.05)。体质量指数、腰臀围比、血压、血尿酸、总胆固醇、三酰甘油空腹血糖两组比较差异有显著性意义(P<0.001)。②健康对照组CC+CT基因型和TT基因型频率与高尿酸血症组比较差异有非常显著性意义(77.8%,97.1%;22.2%,2.9%;P<0.001)。③健康对照组CC+CT基因型和TT基因型相对应的血尿酸值比较差异有显著性意义[(271±33.5),(301±37.8)mmol/L,P<0.01]。高尿酸血症组CC+CT基因型和TT基因型相对应的血尿酸比较差异无统计学意义[(457±71.2),(459±80.1)mmol/L,P>0.05]。结论:高尿酸血症和正常人hURAT1基因同样存在多个突变位点,基因的多态性与血清尿酸水平有关。SLC22A12基因C258T位点多态性与中国沿海地区高尿酸血症有关。