雌激素受体α基因PvuⅡ,XbaⅠ遗传多态性与乳腺增生症的关系

目的 探讨雌激素受体(ER)α基因Pυ和Xba I 遗传多态性与乳腺增生症的相关性.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析技术检测89例乳腺增生症患者(研究组)和35例健康体检者(对照组) ERα基因Pυu II和Xba I遗传多态性.结果 ERα基因Xba I位点的基因型频率及等位基因频率在研究组和对照组中的分布差异均有统计学意义(P＜0.05＝,等位基因频率的相对风险分析,携带X等位基因者患乳腺增生症的风险是X等位基因的0.551倍;PυII位点的基因型频率及等位基因频率在研究组和对照组中的分布差异均无统计学意义(P＞0.05).结论 ERa基因Xba I遗传多态性与乳腺增生症发病有关,突变基因增加了乳腺增生症的发病风险.