FCGR2B基因多态性与儿童特发性血小板减少性紫癜易感性的相关性研究

本研究探讨FCGR2B232I/T单核苷酸多态性与儿童特发性血小板减少性紫癜(idiopathic thrombocytope-nic purpura,ITP)易感性的相关关系。采用多聚酶链式反应-直接测序方法检测76例ITP患儿及37例正常对照儿的FCGR2B-232基因多态性,比较两组间基因型分布及等位基因频率的差异。结果发现,患者组中,I/I基因型42例,占55.3%;I/T基因型32例,占42.1%;T/T基因型2例,占2.6%。对照组中I/I基因型30例,占81.1%;I/T基因型7例,占18.9%;未发现T/T基因型。基因型表达在两组比较具有显著性差异(p<0.05)。等位基因Ile及Thr在患者组和对照组所占比例分别为76.3%和90.5%及23.7%和9.5%,两组比较具有显著性差异(p<0.05),患者组等位基因Thr基因频率显著高于对照组。分析等位基因Thr危险度,发现OR为2.97,95%可信区间为1.25-7.05。Hardy-Weinberg平衡检验显示等位基因Ile与Thr的分布符合遗传规律。结论:人群中FCGR2b基因I232T多态性与ITP易感性具有相关性,等位基因232T很可能是儿童ITP发病的危险遗传因素。