1188例智力低下患儿细胞遗传学结果分析

目的统计和分析在本院就诊的智力低下患儿的细胞遗传学结果分布情况。方法收集2009-2012年经本院诊断,临床表现为智力低下的患儿外周血1188例进行染色体G显带核型分析。结果 1188例智力低下患者中染色体异常者有487例(40.99%)。在染色体异常患儿中,唐氏综合征患者占绝大多数,有434例(89.48%),其次为猫叫综合征和吐纳氏综合征。染色体数目异常有425例,染色体结构重排有62例。结论对于临床上应注意对智力低儿童的进行染色体检查,必要时进行家系调查,以利于遗传疾病的早期干预和管理。