迟发性脊柱骨骺发育不良的临床诊断及SEDL基因突变分析

目的分析1个迟发性脊柱骨骺发育不良(SEDT)家系的临床特征,检测其致病基因SEDL的突变类型。方法 1个3代累及4例患者的中国人SEDT家系纳入本研究。根据临床表现、骨骼影像学及实验室检查诊断先证者及患者为SEDT,采用PCR及直接测序法进行SEDL基因突变检测。结果该家系的所有4名受累者均为男性,表现为颈短、短躯干型个矮、遗传方式符合X染色体连锁隐性遗传。SEDL基因分析表明在男性受累患者中第4外显子存在c.127_135delCATGCTGCT半合子突变,而女性携带者基因型为杂合子。结论在中国人SEDT家系中发现了SEDL上的新缺失突变c.127_135delCATGCTGCT。