248例21-三体综合征患儿及其父母染色体核型分析

目的对2011年1月至2012年12月期间因疑似21-三体综合征来就诊的患者及其确诊患儿父母进行外周血染色体检查。探讨21-=体综合征患儿与患儿父母染色体核型异常的关系。方法采用外周血淋巴细胞培养技术,利用常规G显带技术进行染色体核型分析。结果检出21-三体综合征248例,单纯型234例,易位型患者12例,嵌合型患者2例。161例患儿父母双方及47例患儿父母一方进行外周血染色体分析,其中核型多态性占10.3%,易位型占4.3%,臂间倒位占1.1%,双着丝粒占0.8%。结论 21-三体综合征以新发突变为主。