FISH和QF-PCR在胎儿染色体疾病的快速产前诊断中的应用研究

目的探讨荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)和荧光定量PCR(quantitative fluorescentpolymerase chain reaction,QF-PCR)在染色体异常快速产前诊断中的临床应用价值。方法已确诊的羊水培养染色体核型分析样本22例,其中包括21三体、18三体、13三体、47,XXY、45,X各2例,47,XXX 1例,嵌合体45,X[16]/46,XY[84]1例,正常男性和女性胎儿标本各5例。取其羊水或脐血,针对21、18、13、X、Y染色体,同时进行FISH和QF-PCR检测,并与染色体核型分析结果比较。结果与核型分析结果相比:除嵌合体外FISH和QF-PCR结果符合率为100%;FISH嵌合体结果为45,X[23]/46,XY[77];QF-PCR荧光峰图AMXY位点X、Y峰面积比为1.66,其余3个STR位点为单峰。结论两种方法均可以应用于常见染色体13、18、21、X和Y非整倍体的快速产前诊断。