Circonstances cliniques du diagnostic du syndrome de Smith-Lemli-Opitz et tentatives de corrélation phénotype-génotype : à propos de 45 casWhen should Smith-Lemli-Opitz syndrome be considered? A serie of 45 cases

Introduction. – Le syndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLO) est un syndrome polymalformatif grave de transmission autosomique récessive associant un retard mental sévère, des anomalies génitales, des syndactylies et polydactylies et une dysmorphie faciale caractéristique. Des malformations viscérales s'y associent fréquemment. Le déficit causal porte sur la dernière enzyme de la chaîne de synthèse endogène du cholestérol (7-déhydrocholestérol-réductase : 7DHCR) et conduit à des perturbations de l'expression du morphogène embryonnaire « Sonic Hedgehog ».