Osteopetrose maligna: transplante de medula óssea

A osteopetrose e uma osteopatia hereditaria caracterizada pela deficiencia na reabsorcao ossea que ocorre por disfuncao dos osteoclastos. Com o acumulo de material osteoide que oblitera o canal medular, ocorre hematopoiese extramedular (hepato-esplenomegalia), obliteracao dos forames dos nervos cranianos (cegueira, surdez, paralisias faciais), macrocefalia, protusao da fronte, hipertelorismo, exoftalmo, aumento da pressao intracraniana, retardo na erupcao dentaria, atraso no crescimento, atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, e a morte ocorre precocemente nos primeiros anos de vida. A unica alternativa terapeutica curativa e o transplante de medula ossea (TMO) de doador HLA identico, pois restabelece a hematopoiese e a funcao monocito-macrofago, com melhora das lesoes osseas e anormalidades hematopoieticas, embora nao reverta as alteracoes sensoriais ja instaladas. Os autores relatam casos de duas criancas portadoras de osteopetrose maligna submetidas ao transplante de medula ossea com sucesso. A primeira encontra-se no dia +1260 do TMO, com melhora evidente da radiologia esqueletica, sem progressao das deficiencias neurologicas que apresentava, e com biopsia ossea sem sinais de osteopetrose. O segundo paciente encontra-se no dia + 700, com sinais de reabsorcao ossea e sem progressao dos danos neurologicos. Os autores chamam a atencao para a necessidade de diagnostico precoce da osteopetrose e o rapido encaminhamento para o transplante de medula ossea antes da instalacao de sequelas neurologicas definitivas.