1例羊毛状发家系脂肪酶H基因检测

目的对1例散发羊毛状发家系进行G蛋白偶联受体(purinergic receptor P2Y,G protein-coupled 5,P2RY5)和脂肪酶H(lipase-H,LIPH)基因检测,以明确其致病机制。方法收集患者的毛发和外周静脉血液,及家系中3例正常人和100例非家系成员外周血。提取基因组脱氧核糖核酸(deoxyribonucleic acid,DNA),聚合酶链式反应(polymerase chain reaction,PCR)扩增P2RY5和LIPH基因所有外显子及其侧翼序列,扩增产物直接双向测序,结果与GenBank中登记序列进行比对分析,查找有无突变基因。结果该家系患者未发现P2RY5基因突变,而在LIPH基因发现一新的杂合性错义突变c.454G>A(p.G152R),导致第152位甘氨酸被精氨基酸替代。而家系中3例正常人和100例无关人群基因组DNA检测测序结果未发现相同碱基突变。结论报告了羊毛状发LIPH基因的杂合突变,扩大了LIPH基因突变库。该结果进一步支持LIPH/溶血磷脂酸(lysophosphatidic acid,LPA)/P2Y5信号转导通路在人类毛发生长中的关键作用。