Mucopolysacharidose type I: de ziekten van Hurler en van Scheie

Samenvatting Mucopolysacharidose type 1 (MPS I) is een zeldzame, autosomaal recessieve, lysosomale stofwisselingsziekte. De klinische presentatie van MPS I is opvallend variabel, variërend van de zeer ernstige vorm (het Hurler-fentoype) tot het relatief milde ‘Scheie’-fenotype. Vroege herkenning van MPS I is zeer belangrijk aangezien het succes van de behandeling (hematopoietische stamceltransplantatie bij het Hurler-fenotype en enzymvervangingstherapie bij het Scheie-fenotype) deels afhangt van een tijdige start. Kenmerkende klachten van MPS I zijn onder meer: (terugkerende) hernia inguinalis en umbilicalis, frequente bovenste luchtweginfecties, thoracolumbale kyfose, obstructieve slaapapneus, verstijving in de gewrichten en corneatroebeling. Het ziektebeeld wordt geïllustreerd aan de hand van twee casus.