母体血清学唐氏筛查及产前超声检查对发现三倍体胎儿的价值

目的探讨母体血清学唐氏筛查和产前超声检查在发现三倍体胎儿的临床应用价值。方法对我院2004年4月至2010年6月产前诊断的5例三倍体胎儿母体唐氏血清筛查指标和产前超声表现特征进行总结分析。结果 (1)胎儿染色体核型分析:5例三倍体胎儿中4例染色体核型为69,XXX,1例染色体核型为69,XXY。(2)母体血清学唐氏筛查结果:4例染色体核型为69,XXX三倍体胎儿母体血清游离-绒毛膜促性腺激素β亚单位(freeβ-hCG)、非结合雌三醇(μE3)、妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)均明显低于同孕期正常妊娠孕妇;而1例染色体核型为69,XXY三倍体胎儿母体血清指标表现为freeβ-hCG极高。(3)产前超声表现:5例胎儿超声均表现异常,4例母源性三倍体胎儿表现为不对称性胎儿宫内生长受限(FGR),其中3例小胎盘,1例膜状胎盘,1例父源性三倍体胎儿胎盘呈部分性葡萄胎改变。(4)5例三倍体胎儿还合并其他畸形,包括手指畸形(2/5)和心脏畸形(2/5)。结论母体血清学唐氏筛查和产前超声联合应用对于三倍体胎儿的检出具有重要临床意义。