Noonan综合征/大动脉易位与PROSIT240相关关系的研究进展

PROSIT240是人们在研究Noonan综合征疑似患者平衡易位t(2;12)(q37;q24)时新发现的在12号染色体断位附近的人类基因,编码甲状腺激素核受体相关蛋白2(TRAP2)。PROSIT240广泛分布于从酵母到人类的真核生物,参与TRAP复合物在转录水平上调控生理过程的基因表达。PROSIT240在胚胎期和新生儿期起着至关重要的作用。PROSIT240突变可能与Noonan综合征、先天性心脏病和精神发育迟缓有密切关系,是弄清Noonan综合征、先天性心脏病及精神发育迟缓的发病机制的一个非常好的候选基因。