男性假两性畸形的临床特点:附病例报道

目的总结男性假两性畸形的临床特点。方法对1例男性假两性畸形患者的临床资料进行回顾性分析,并对患者及其母亲、姐姐进行相关基因分析。结果患者为女性外观,青春期性腺发育不良,同时伴有高血压、低血钾。B超证实存在双侧隐睾;染色体为(46,XY);血、尿皮质醇水平明显降低,促肾上腺皮质激素(ACTH)水平升高;性激素水平明显降低,促性激素水平升高;血浆醛固酮水平轻度升高,肾素活性受到抑制;基因分析见CYP17第6号外显子329密码子发生纯合突变(TAC→AA),明确诊断为17α-羟化酶缺陷症(17α-OHD)。小剂量地塞米松治疗使血压、血钾恢复正常后,行双侧隐睾切除术。术后维持地塞米松治疗,血压、血钾保持正常;给予雌激素替代治疗维持女性特征。结论对于男性假两性畸形同时伴有高血压、低血钾的患者,应警惕17α-OHD的可能。除外科手术切除隐睾外,需内科随诊,长期给予糖皮质激素治疗,可良好控制血压并纠正低血钾。