α和β纤维蛋白原基因核苷酸多态性及其单体型与冠心病的关系

目的研究α纤维蛋白原基因TaqI多态性和β纤维蛋白原基因-455G/A-、249C/T、-148C/T、+1689T/G、448G/A、BsmAI、BclIG/A、HinfIA/C单核苷酸多态性及其单体型与冠心病的关系。方法采用聚合酶链反应限制片长多态性法确定基因型,采用比浊法测定血浆纤维蛋白原水平,采用EH+程序分析核苷酸多态性的单体型,采用卡方检验分析病例组和对照组的等位基因频率、基因型频率及单体型频率的差异。结果β纤维蛋白原基因-455A、-148T和448A的等位基因频率在冠心病组分别为0.343、0.351和0.326,在对照组分别为0.254、0.254和0.242,冠心病组β纤维蛋白原基因-455A、-148T和448A的等位基因频率明显高于对照组(P<0.05),β纤维蛋白原基因-455A、-148T和448A携带者患冠心病的相对危险度比非携带者分别大1.53倍、1.59倍和1.51倍;其他位点的等位基因频率在两组间无统计学差异。β纤维蛋白原基因-455G、-249C、-148C、+1689T、448G、BclIG、HinfIA和a纤维蛋白基因TaqI T2位点构成的单体型H16在病例组中的频率比对照组低(P<0.05)。以启动子区3个位点构建的单体型中,由-455G、-249C和-148C构成的单体型h1在病例组中的频率低于对照组(P<0.01),由-455A、-249C、-148C构成的单体型h5和由-455A、-249C、-148T构成的单体型h6在病例组中的频率高于对照组(P<0.05和P<0.01)。结论β纤维蛋白原基因-455G/A、-148C/T和448G/A单核苷酸多态性与冠心病关联,β纤维蛋白原基因-455A、-148T和448A可能是与冠心病相关的遗传危险因素。