严重少精子症和无精子症者Y染色体AZF区域微缺失的基因诊断筛查

目的研究严重少精子症和无精子症与Y染色体无精子因子(AZF)微缺失之间的关系。方法采用多重聚合酶链反应技术对103例原发无精子症、72例原发严重少子精症患者及60例正常生育男性进行AZFa、AZFb、AZFc 3个区域微缺失分析。结果 60例正常生育男性未发现Y染色体AZF区域微缺失,175例生精障碍患者中发现AZF微缺失19例,总缺失率为10.9%。其中11例无精子症患者和4例少精子症患者的缺失发生在AZFc区域,缺失率为8.6%;1例无精子症患者和2例少精子症患者发生AZFb、AZFc双重缺失,缺失率为1.7%;1例无精子症患者发生AZFa、b、c 3个区域同时微缺失,缺失率0.6%。生精障碍组与正常生育男性组比较Y染色体AZF区域微缺失率差异具有显著性(P<0.01)。结论 Y染色体AZF区域微缺失是引起男性无子精症、少精子症的重要原因之一。采用多重聚合酶链反应技术对原发无精子症、少精子症患者在单精子注射(ICSI)之前进行微缺失筛查是必要的。