中国汉族人群PNPLA3I148M多态性影响脂联素水平及非酒精性脂肪性肝病遗传易感性的相关性研究

目的:探讨在中国人群中PNPLA3 I148M基因型、脂联素与非酒精性脂肪性肝病的遗传易感性的相关性,及PNPLA3基因型与空腹血清脂联素水平的关系.方法:对96例NAFLD患者和76名正常对照,采用多聚酶链反应(PCR)及直接测序法检测PNPLA3基因型.计量资料结果均用均数±标准差((X)±s)表示,经方差齐性检验后,行t检验；性别、基因型及等位基因频率的比较行X2检验.结果:中国汉族人群中,存在PNPLA3基因I148M多态性,I148MG等位基因频率分布在NAFLD( 64.89％)与正常对照组(34.87％)、NASH组(71.70％)与SS组(56.09％)中比较差异均有统计学意义(P＜0.05).病例对照分析显示:148GG基因携带者与148CC基因携带者相比较,前者发生NAFLD的比值比(OR)为3.45(95％CI:2.21～5.41,P＜0.05),发生NASH的OR为1.98(95％CI=1.08～3.64,P＜0.05).PNPLA3基因rs738409多态性与血清ALT水平有关(P＜0.05),对NASH组分层分析,148GG基因型BMI、ALT、FINS均高于148CC基因型(P＜0.05),血清HDL水平低于148CC基因型和148GC基因型(P＜0.05),这些结果提示等位基因G与肝脏炎症和肝脏脂肪增加有相关性.Ordinal Logistic回归分析显示PNPLA3 I148M多态性与低浓度血清脂联素水平相关(＜ 6μg/ml) (OR=2.78,95％CI=1.765～4.384,P＜0.05).结论:中国汉族人群中,PNPLA3基因I148M多态性与NAFLD的遗传易感性及脂联素的分泌调节相关,是决定NAFLD个体遗传易感性的重要因素.