干扰素-γ的基因多态性与再生障碍性贫血的相关研究

目的探讨北方地区汉族人干扰素(IFN)-γ基因单核苷酸多态性(SNP)及IFN-γ在血清中表达水平与再生障碍性贫血(AA)的关系。方法应用顺序特异性引物和PCR-SSP技术,检测36例AA患者(观察组)和40例健康献血者(对照组)血清中IFN-γ启动子基因874位点的多态性变化,同时应用ELISA法测定两组血清中IFN-γ的表达水平。结果AA组IFN-γ(874T)等位基因频率为33.33%,对照组为10.00%,AA组显著高于对照组(χ2=5.945,P<0.05);AA组IFN-γ含量为(1.760±0.108)μg/L,对照组为(0.721±0.065)μg/L,AA组显著高于对照组(t=10.418,P<0.05)。结论我国北方地区汉族人IFN-γ基因874(A腺嘌呤)位点的多态性和血清IFN-γ的表达水平与AA有关,且在AA的病程中有重要作用,IFN-γ启动子基因874T可能是AA易感性基因之一。