Benigne Partialepilepsie des Kleinkindesalters (Watanabe)

Zusammenfassung Hintergrund 1987 berichtete Watanabe erstmals über eine in 50% der Fälle familiär auftretende gutartige Epilepsie mit komplexen Partialanfällen bei Säuglingen und Kleinkindern (BPEI). Die später von Vigevano beschriebenen Familien wiesen alle von Watanabe definierten Kriterien auf, zeigten jedoch einen strikt autosomal-dominanten Erbgang und eine Kopplung auf Chromosom 19q. In ihrem neuesten Vorschlag für ein Diagnoseschema akzeptiert die ILAE die beiden Syndrome als "benign-non familial/autosomal dominant-infantile seizures". Methode und Ergebnisse Mit Hilfe einer multizentrischen Datenbank wurden 24 Patienten mit BPEI identifiziert. In 2 großen betroffenen Familien wurde die genetische Kopplung auf Chromosom 19q analysiert. Alle Patienten erfüllten die von Watanabe aufgestellten klinischen Kriterien, das interiktale EEG bot jedoch eine höhere Rate an Auffälligkeiten als bisher beschrieben. 14 der 24 Patienten hatten eine positive Familienanamnese für benigne Epilepsien, in 2 Familien über 3 Generationen. Schlussfolgerung Die benignen NF/AD infantile seizures sind 2 höchstwahrscheinlich genetisch distinkte, klinisch aber sehr nah verwandte Epilepsiesyndrome mit gutartigem Verlauf. Das Spektrum der Watanabe-Epilepsie ist weiter als initial definiert; ein interiktal pathologisches EEG schließt die Diagnose dieses gutartigen Epilepsiesyndroms nicht aus.