新生儿先天性甲状腺功能低下症的筛查与治疗评估

目的探讨先天性甲状腺功能低下症(甲低)的筛查、治疗方法和随访及疗效评估。方法采用时间分辨荧光免疫法检测滤纸血斑中促甲状腺素(TSH)水平;对召回的可疑患儿,采用化学发光免疫法检测血清甲状腺功能,确诊后予以左甲状腺素钠治疗,正规治疗2~3年后,停药观察,结合甲状腺核素扫描或超声检查、智力测定、骨龄检测及体格检查,进行疗效评估。结果筛查新生儿557 193例,检出甲低339例,发病率1/1644。其中治疗满18个月以上221例(治疗18个月~2年34例、2~3年112例、>3年75例)。甲状腺核素扫描100例,超声检查150例(2项均检查29例):甲状腺异常48例(缺如、异位各8例,发育不良32例);正常173例。发育商>85者98.6%,平均106.5;骨龄发育正常75%,稍落后25%;身高与体质量均达正常。治疗评估:48例确诊为原发性甲低,予终身治疗;173例暂时性甲低,其中86例停药观察,可终止治疗69例,确诊为暂时性甲低;重新恢复治疗9例,确诊为亚临床甲低;继续随访8例。结论开展新生儿疾病筛查,结合安全有效的治疗和规范的随访,完全能预防智残疾病发生和保障儿童体格和智能正常发育。