Genetische Untersuchungen während der Schwangerschaft

Beurteilt man die Bedeutung einer neuen Methode an der Zahl betroffener Schwangerschaften, dann ist das Risikoscreening für numerische Chromosomenanomalien im ersten Schwangerschaftstrimenon vermutlich der wichtigste Fortschritt bei der pränatalen Diagnostik genetischer Erkrankungen in den letzten Jahren. Diese Untersuchung betrifft potentiell jede Schwangerschaft und sie kann zu einer Verringerung der Zahl invasiver Eingriffe bei deutlich verbesserter Entdeckungsrate führen. Nicht-invasive Methoden der pränatalen Diagnostik an fetalen Zellen oder DNA im mütterlichen Blut werden noch nicht routinemäßig angewendet. Im Labor haben molekularzytogenetische Methoden das diagnostische Spektrum der konventionellen Chromosomenuntersuchung wesentlich erweitert und die Diagnose ausgewählter häufiger Aneuploidien beschleunigt. Molekulargenetische Untersuchungen speziell an Chorionzotten erlauben eine frühe und zuverlässige Diagnose einer wachsenden Zahl von monogen erblichen, schweren Erkrankungen. Eine im internationalen Vergleich restriktive Gesetzgebung hat die Entwicklung von Zentren für Präimplantationsdiagnostik im deutschsprachigen Raum verhindert, wenige Gruppen beschäftigen sich mit der legalen, aber eingeschränkten Alternative der Polkörperchen-Diagnostik.