Presenterende symptomen bij het syndroom van Hurler

C. M. L. Touw, M. Aldenhoven,P. M. van Hasselt, F. A. Wijburg, Q. Teunissen,A. T. van der Ploeg, M. F. Mulder,J. J. Boelens,T. J. de Koning

Tijdschrift voor kindergeneeskunde（2010）

引用 0|浏览21

暂无评分

摘要

Samenvatting De mucopolysacharidosen (MPS) zijn een groep van erfelijke stofwisselingsziekten die gekenmerkt worden door deficiënties van lysosomale enzymen. Een tekort van deze enzymen resulteert in een progressieve stapeling van onvolledig afgebroken koolhydraatstructuren ofwel glycosaminoglycanen (GAG’s) in diverse organen, wat leidt tot een progressief ziektebeloop met uiteindelijk een multiorgaanziekte.1

查看译文

关键词

het

AI 理解论文

溯源树

样例

生成溯源树，研究论文发展脉络

Chat Paper

正在生成论文摘要