失神发作伴热性惊厥附加症家系分析

目的探讨失神发作伴热性惊厥附加症(FS+)的临床特点。方法通过临床诊断收集4个失神发作伴FS+的家系资料,通过详细的调查建立完善的家系图谱,并对患者的临床资料进行总结分析。尽可能根据国际分类标准对患者的临床发作和癫或癫综合征进行分类。应用SPSS10.0软件进行统计学分析,男女发病比率采用χ2检验。结果4个家系共117名成员,其中患者22例。男17例,女5例;存活者21例。男女发病率比较有统计学差异(χ2=11.178P<0.05)。22例患者中表现为FS者14例,其中5例为复杂性FS。表现为FS+者1例、FS+伴失神发作4例[此4例患者发作间期脑电图(EEG)均为双侧同步、对称的3Hz的棘慢波],符合失神癫的脑电图特征。给予抗癫药物(丙戊酸或拉莫三嗪)治疗后,发作均得到了很好的控制。另外3例有肯定的临床发作,但是由于资料不全,无法进行发作分类。患者进行神经系统检查及头颅CT或MRI检查均未发现异常。结论失神发作伴FS+是全面性癫伴热性惊厥附加症(GEFS+)的一种常见类型,以FS和FS+伴失神发作为主要表型,在儿童期癫中较少见。家族史调查是诊断该病的关键。FS+伴失神发作家系在国内外很少有人报道,这些临床资料为分子遗传学研究打下了基础。