吉林省常染色体显性遗传非综合征型耳聋家系的遗传学特征分析

目的 分析吉林省8个耳聋家系的遗传特征.方法 对吉林省8个耳聋家系的资料进行搜集、整理及临床遗传学特征的分析.通过先证者对家系成员进行调查并绘制系谱图.对调查的家系成员进行病史、体检、纯音测听、声导抗及听性脑干反应检查.一些家系成员进行了颞骨CT扫描检查以排除听觉系统的其他病变.结果 此8个耳聋家系,命名为XN01至XN08家系,其先证者均为感音神经性聋,无全身其他系统异常.8个耳聋家系其耳聋遗传方式均为常染色体显性遗传.听力表型为中度至重度听力损失,听力损失初以高频下降为主.随着年龄增长逐渐累及全频听力,听力曲线由下降型变为平坦型.结论 所研究8个耳聋家系其耳聋遗传方式为常染色体显性遗传,后续研究将进行进一步的候选基因突变筛查、连锁分析及定位克隆研究,以便寻找到相应的耳聋相关基因.