中国南方汉族人群SCN5A基因H558R、R1193Q、C5457T及3666+69G＞C多态性与青壮年猝死综合征的相关性研究

目的 研究中国南方汉族人群心脏钠离子通道α亚单位(SCN5A)基因的H558R、R1193Q、C5457T及3666+69G＞C单核苷酸多态性(SNPs)与青壮年猝死综合征(SUNDS)的关系.方法 应用多聚酶链反应(PCR)直接测序技术,检测SUNDS猝死者(SUNDS组)及中国南方汉族健康男性(健康对照组)SCN5A基因Exon12、Exon14、Exon18、Exon20、Exon26和Exon28的一部分.采用病例对照分析H558R、R1193Q、C5457T、3666+69G＞C与SUNDS的相关性,比较H558R基因型、少见等位基因频率分布在不同性别是否存在差异.结果 SUNDS组和健康对照组共检测到13个多态位点,3666+69G＞C、4437+361T＞C为本研究新发现的多态位点,其中SUNDS组和健康对照组D1819D、3666+69G＞C差异具有统计学意义(P均＜0.01).不同性别组中,H558R少见等位基因频率分布差异没有统计学意义.结论 SCN5A基因多态位点D1819D、3666+69G＞C可能是男性人群罹患SUNDS的易感因子,未发现多态位点H558R、R1193Q与SUNDS直接相关.