天津地区D21S1411和D21S1413 2个STR基因座遗传多态性的研究

目的研究天津地区D21S1411和D21S1413 2个STR基因座的遗传多态性,探讨其在唐氏综合征基因诊断及产前基因诊断应用的可行性。方法随机选择301例天津地区无亲缘关系的汉族个体及313例染色体核型分析正常的胎儿样本,盐析法提取DNA,聚合酶链式反应扩增,非变形聚丙烯酰胺凝胶电泳,硝酸银染色,凝胶图像分析管理系统分析扩增产物。结果D21S1411基因座共发现9种等位基因、45种基因型;D21S1413基因座共发现7种等位基因、28种基因型。外周血样本D21S1411基因座的PIC、DP、PE和Ho分别为0.85、0.967、0.483和73.4%,D21S1413基因座的PIC、DP、PE和Ho分别为0.83、0.949、0.719和86.2%;胎儿样本D21S1411基因座的PIC、DP、PE和Ho分别为0.80、0.927、0.494和78.5%,D21S1413基因座的PIC、DP、PE和Ho分别为0.76、0.915、0.808和87.2%。结论D21S1411和D21S1413 2个STR基因座基因杂合度高、具有高鉴别力,是21号染色体上理想的遗传标记,可用于DS的基因诊断及产前基因诊断。