ERα受体基因多态性与女性原发性急性闭角型青光眼的相关研究

目的探讨雌激素受体α(estrogen receptor α,ERα)基因多态性与女性原发性急性闭角型青光眼(acute primary angle-closure glaucoma,APACG)之间的相关性。方法采集113例女性APACG患者(APACG组)和96例年龄匹配的正常女性(对照组)静脉血,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术,检测受试对象ERα基因PvuⅡ和XbaⅠ基因多态性的分布情况;分析PvuⅡ和XbaⅠ基因多态性与女性APACG发病之间的相关关系。结果所选研究对象基因型分布频率符合Handy-Weinberg平衡定律。APACG组ERα基因XbaⅠXX基因型频率为1.8%,而对照组为9.4%,两组之间XbaⅠ酶切位点多态性差异具有统计学意义(χ2=8.910,P=0.012),两组之间X等位基因频率分别为19.0%和30.7%,相对于x等位基因,暴露于X等位基因的OR值为0.530(OR=0.530,95%CI:0.337～0.832)。PvuⅡ多态性的分布差异无统计学意义(χ2=0.200,P=0.905)。结论 ERα基因XbaⅠ酶切多态性与女性APACG发病之间具有相关性,且X等位基因有可能是其保护性因素。