应用反向点杂交法检测α-地海贫血点突变

目的 建立一种临床上切实可行的非缺失型α-地中海贫血基因检测方法.方法 中国人常见的非缺失α-地中海贫口血为αCSα、αQSα、αWSα 3种类型,针对此3个位点设计特异性带有生物素标记的引物进行PCR扩增,扩增产物与同定在膜条上的寡核苷酸探针进行杂交,并通过一系列显色反应分析结果.结果 分别分析3种突变类型的正常及突变位点信号,明确检测样品在3个位点是否发生了突变,及是否为突变纯合子或杂合子,验证了该方法可诊断非缺失型α-地中海贫血点突变.结论 该检测方法结果可靠,且简便易行,对实验室仪器设备要求不高,适合于在临床推广.