FAP患者心脏组织淀粉样变形成机制分析

目的探讨转甲状腺素蛋白(transthyretin,TTR)在家族性淀粉样变多发性神经性损害(familial amyloidotic polyneuropathy,FAP)中的淀粉样变形成机制。方法 (1)利用质量分析装置法(matrix assisted laser desorption ionisation time-of-flight massspectrometry,MALDI-TOF/MS)测定TTR基因突变类型。(2)刚果红染色(Congo red,CR)结合偏振光显微镜检查鉴定心脏组织是否发生淀粉样变沉积。(3)免疫组化染色鉴定淀粉样变沉积蛋白类型。(4)组织形态学分析确定TTR淀粉样变沉积程度及其分布特点。结果 (1)MALDI-TOF/MS分析结果说明基因突变类型为ATTRVal30Met。(2)FAP患者心脏组织CR染色与偏振光显微镜检查确定淀粉样变沉积阳性,且心肌纤维间隙存有明显淀粉样变沉积。(3)免疫组化染色结果显示淀粉样变沉积前蛋白为TTR。结论 FAP ATTRVal30Met患者心肌间隙与疏松间质处,淀粉样变沉积明显,提示机体内TTR的载体运输或蛋白化学修饰等因素在淀粉样变形成机制中,可能具有重要作用。