eQTL结合ASE分析显示帕金森病相关基因Lrrk2表达受顺式作用调控
Chinese Journal of Biochemistry and Molecular Biology(2012)
摘要
富亮氨酸重复激酶2(Lrrk2)基因与家族性及散发性帕金森病(Parkinson's disease,PD)密切相关,但其作用机制仍不十分清楚.本文以单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)为切入点,对其调控机制进行研究.以近交系C57BL/6J(B6)和DBA/2J(D2)小鼠杂交1代小鼠为实验动物,借助基因表达数量性状基因座(expression quantitative trait loci,eQTL)分析技术,结合等位基因特异性表达(allele specific expression difference,ASE)技术,验证帕金森病相关基因Lrrk2的顺式调控机制.eQTL分析显示,Lrrk2基因所在的位置有1个具有显著统计学意义(LRS值≥20)的顺式调节基因座.针对Lrrk2基因外显子区域错意突变SNP的ASE分析得出:rs50098646位点在cDNA水平上G∶A两碱基比值偏离1∶1,与gDNA水平中G∶A两碱基比值差异显著(P<0.01),表达受顺式作用调节.本研究结果表明,Lrrk2基因的表达受到顺式作用的调控.
更多查看译文
关键词
allele specific expression difference(ASE),Lrrk2,Parkinson's disease,expression QTL(eQTL),single nucleotide polymorphism(SNP)
AI 理解论文
溯源树
样例
![](https://originalfileserver.aminer.cn/sys/aminer/pubs/mrt_preview.jpeg)
生成溯源树,研究论文发展脉络
Chat Paper
正在生成论文摘要