变性高效液相色谱分析技术对乳腺癌易感基因突变位点检测的敏感性和特异性

目的 探讨变性高效液相色谱分析技术对乳腺癌易感基因突变位点检测的敏感性和特异性.方法 收集202例诊断为原发性乳腺癌女性患者,同时采用PCR/DNA测序法和变性高效液相色谱分析技术检测对所有患者进行BRCA1基因突变的筛查,以PCR/DNA测序法作为金标准,评估变性高效液相色谱分析技术的敏感性和特异性. 结果 本研究202例乳腺癌标本中,PCR/DNA测序法发现BRCA1基因突变例数为76例,变性高效液相色谱分析技术结果也为阳性例数为73例,敏感性为96.1％;PCR/DNA检测结果为阴性的总共126例标本,采用变性高效液相色谱分析技术,结果也为阴性的总标本例数为120例,特异性为95.2％.两种检测方法敏感性(100％ vs 96.1％,P=0.265)和特异性(100％ vs 95.2％,P=0.226)无统计学差别.结论 与传统检测方法相比采用变性高效液相色谱分析技术检测乳腺癌易感基因BRCA1具有较高的敏感性和特异性,值得推广.