早发性帕金森病患者DJ-1基因的突变筛查

目的分析四川地区早发性帕金森病(PD)患者及常染色体隐性遗传早发性帕金森病(AREP)家系患者中DJ-1基因外显子的突变情况。方法采用聚合酶链反应、变性高效液相色谱(DHPLC)及DNA测序等技术,对四川地区汉族人群中AREP及家族性PD患者DJ-1基因进行突变筛查。结果对63例早发散发性PD及5个来源于2个AREP家系的患者进行了DJ-1基因2～7外显子的扩增及电泳检测,未发现大片段的纯合性缺失,进一步进行的2～7外显子DHPLC筛查也未发现杂合峰,这说明不存在点突变和小的缺失/插入突变。结论 DJ-1基因的突变可能不是四川地区早发型PD患者发病的危险因素。